Possibile la diagnosi precoce di SLA grazie alla ricerca italiana

Grazie ad una ricerca tutta italiana, pubblicata sulla rivista Neurology il 13 agosto di quest'anno, sembra che sia finalmente possibile diagnosticare precocemente i casi di Sclerosi Laterale Amiotrofica, una malattia neurodegenerativa tutt'ora incurabile, benché nel tempo siano stati realizzati alcuni progressi nel campo delle terapie.
Si tratta di una patologia particolarmente drammatica in quanto colpisce le cellule nervose motorie (sia il primo che il secondo neurone di moto con paralisi quindi sia di tipo centrale che periferico): questo significa che, salvo rari casi di associazione con parkinsonismo e demenza, la malattia per se stessa non compromette le funzioni cognitive, lasciando così chi ne è colpito nella condizione di assistere lucidamente al progressivo deterioramento delle proprie condizioni fisiche fino alla fine, vale a dire fino alla paralisi respiratoria.
L'esito della malattia è tutt'ora infausto ed il decorso dall'esordio dei sintomi alla morte è di pochi anni.
Attualmente in Italia si contano circa 5.000 malati di SLA.

L'età di inizio dei sintomi si colloca più frequentemente tra i 50 ed i 60 anni, ma ne sono descritte forme ad esordio in età giovanile o anche più anziana. Le cause sono ad oggi sconosciute, benché  siano state descritte alcune forme familiari, sicché al momento si ritiene che la genesi della patologia dipenda dal concorso di diversi fattori.
Fino ad oggi le cure sono soltanto palliative e nel migliore dei casi efficaci nel rallentare il decorso della malattia, la diagnosi a sua volta è sempre stata considerata difficile nelle fasi iniziali e sostanzialmente legata a ripetute valutazioni cliniche.

La nuova ricerca di cui parliamo oggi promette di consentire finalmente una diagnosi strumentale specifica ed obiettiva capace di individuare questa patologia fin dalle sue prime fasi.
Lo studio condotto da ricercatori italiani, Marco Pagano (Roma)  Angelina Cistaro ed Adriano Chiò (Torino) è stato svolto su un gruppo di 195 pazienti affetti da SLA ed un gruppo di controllo di 40 persone sane: i due gruppi sono stati sottoposti ad un esame di tomografia ad emissione di positroni (Pet) con un tracciante analogo al glucosio (18-Fdg): questo esame consente di valutare l'attività metabolica nei tessuti esaminati. Il confronto del tipo e profilo di captazione del tracciante nel tessuto nervoso ha permesso la individuazione,  tramite elaborazione di un algoritmo, delle caratteristiche di captazione assolutamente tipiche della SLA.
Secondo i ricercatori la ipercaptazione nei fasci nervosi tra aree motorie e midollo spinale è  specifica della SLA. Il profilo metabolico descritto è di ipometabolismo nella corteccia frontale, motoria ed occipitale, ma di ipermetabolismo nel mesencefalo, polo temporale ed ippocampo, mentre la più elevata specificità viene riconosciuta appunto all'ipermetabolismo tra mesencefalo e sostanza bianca nei fasci corticospinali.
La sensibilità dell'esame Fdg Pet è stata valutata al 95,4% e la specificità all'82,5%.

Si tratta in effetti di un significativo passo in avanti per la diagnostica precoce, cosa che può consentire interventi terapeutici tempestivi in modo da valutarne l'efficacia nelle fasi iniziali di malattia,  anche attraverso indagini su eventuali  familiarità.

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