Chaos

L'angoscia di ogni genitore che abbia un figlio con la sindrome di Down è il pensiero del futuro: cosa farà e come sarà da grande, cosa ne sarà di lui/lei quando il naturale ciclo della vita gli porterà via il padre e la madre? La preoccupazione del domani è il tormento che accompagna giorno dopo giorno tutti i genitori di bambini con una disabilità che ne compromette  l'autonomia e quindi la capacità di inserirsi nella società e conquistare la propria indipendenza personale ed economica. Chi amerà questa persona, chi se ne prenderà cura, chi la proteggerà? Oggi il carico della disabilità ricade in grande misura sui nuclei familiari di appartenenza: la condivisione sociale della responsabilità di gestire una persona con sindrome di Down è limitata essenzialmente alla erogazione di alcuni contributi economici ed alla disponibilità di Centri di Riabilitazione a fornire trattamenti  di tipo semi-residenziale, che in effetti dopo una certa età, non rivestono più un carattere...

12/12/2013 L'ultima novità in fatto di ricerca per il trattamento della sindrome di Down viene da una università italiana, quella di Bologna e sembra al momento piuttosto convincente e di applicazione relativamente semplice, qualora i risultati ottenuti dovessero essere confermati e la sperimentazione nelle future applicazioni si rivelasse sufficientemente sicura da poter ottenere le autorizzazioni per le prime applicazioni in campo umano. Lo studio, condotto da Renata Bartesaghi, Sandra Guidi, Fiorenza Stagni et al. e recentemente pubblicato sulla rivista Brain  non ha messo al centro la correzione del difetto genetico, ma piuttosto quella delle sue conseguenze sulla neurogenesi durante lo sviluppo embrionale. Tutti  sanno che la sindrome di Down è la malattia genetica più frequente (la prevalenza di 1/1.000 o 1/700 ) per lo più dovuta ad una anomalia numerica dei cromosomi (cosiddetta trisomia 21 libera) ora le conseguenze più invalidanti di questa patologia sono legate a...

20/07/2013 La sindrome di Down è una delle malattie genetiche più frequente e conosciuta: nella maggior parte dei casi è dovuta ad una aberrazione numerica di cromosomi e specificamente ad un cromosoma 21 soprannumerario ( trisomia 21 libera ) in un numero molto più limitato di casi può essere legata ad una traslocazione non bilanciata di un braccio del cromosoma 21 o a mosaicismo (una linea di cellule normali ed una linea di cellule con trisomia 21). Non deve essere trascurato che in un certo numero di casi accade che in un soggetto con tutte le caratteristiche della sindrome di Down non siano documentabili anomalie cromosomiche. In questi casi si ipotizzano traslocazioni submicroscopiche o forme di mosaicismo non evidenziate. In ogni caso il disturbo comporta generalmente un ritardo mentale moderato , la presenza di anomalie cardiache congenite nella metà dei casi, una statura inferiore a quella dei fratelli, una facies tipica ed altre caratteristiche somatiche abbastanza ...