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Studio e progetto italiano per la diagnosi precoce di autismo

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Giovedì scorso, il 16 ottobre, nel corso della Conferenza internazionale "Non invasive tools for early detection of autism spectrum disorders",  l'Istituto Superiore di Sanità ha annunciato i primi risultati di uno studio iniziato nel 2011 e portato avanti dalle sezioni di neurotossicologia e neroendocrinologia dell'ISS in collaborazione con alcune Unità Operative appartenenti a quattro diverse Regioni.
La ricerca è mirata alla individuazione dei segnali precoci dei disturbi dello spettro autistico (ASD) e fino ad oggi sono stati reclutati ai fini di studio 80 bambini presumibilmente sani e 25 bambini ad elevato rischio, in quanto appartenenti a famiglie dove il disturbo è già presente in altri membri.

La tecnica prevede una osservazione longitudinale che include anche il periodo di gestazione e si protrae fino ai 18 mesi di vita: hanno fino ad ora aderito e collaborato al progetto i servizi sanitari di Lombardia, Toscana, Lazio e Sicilia e sono stati presi in considerazione e monitorati con l'ausilio anche di video, i seguenti parametri:


  • indici di benessere: pianto, motricità spontanea a 6, 12, 18 e 24 settimane di vita.
  • Misure auxologiche: altezza, peso e circonferenza cranica, essendo state associate ad ASD anche alterazioni dello sviluppo cranico, registrazioni effettuate fino ai 18 mesi.
  • Brevi registrazioni video quindicinali relative al comportamento ed alle abilità comunicative verso l'adulto, effettuate dai genitori.
  • Controlli specialistici a 6, 12 e 18 mesi per valutare sviluppo intellettivo, comunicativo e del linguaggio.
  • Infine e solo per i bambini considerati a rischio elevato è stato anche fatto un prelievo ematico per estrarre ed analizzare il materiale genetico.
Il progetto è tutt'ora in corso, Progettonida, e si ritiene possa servire alla elaborazione di protocolli di indagine, questionari mirati ed altro materiale utile alla individuazione di segnali precoci tali da consentire l'individuazione ed il trattamento tempestivo entro i primi due anni di vita dei bambini che possono sviluppare un ASD. La diagnosi precoce e l'immediato inserimento in programmi terapeutici calibrati dovrebbe riuscire a ridurre la gravità della espressività clinica dei disturbi, consentendo un migliore recupero sotto il profilo comunicativo, linguistico ed adattivo, limitando quindi nel futuro del piccolo paziente la necessità di interventi ed assistenza medica,  riabilitativa e sociale.

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