28 febbraio: VII giornata mondiale per le malattie rare

Il prossimo 28 febbraio si  celebra la VII giornata mondiale per le malattie rare e  per l'occasione sono previsti una serie di eventi organizzati a Roma con la partecipazione di diversi enti istituzionali e di ricerca, strutture ospedaliere ed associazioni di pazienti  del cosiddetto "privato sociale" (Istituto Superiore di Sanità, Telethon, Policlinico Gemelli, Ospedale Bambino Gesù, Uniamo FIMR, centro per la pastorale sanitaria del vicariato romano).

La tematica delle celebrazioni "uniti per un'assistenza migliore" rappresenta il target di una serie di eventi sostanzialmente mirati alla informazione ed alla sensibilizzazione del pubblico e che si articoleranno a partire dal 25 febbraio secondo il calendario consultabile sul sito del Ministero della salute.

I malati ed i loro familiari saranno ricevuti dal papa.  Presso l'Istituto Superiore di Sanità, inoltre verranno presentati i risultati del progetto Europlan (finanziato nel programma europeo di sanità pubblica) ed ascoltati anche  i pazienti per le loro proposte di miglioramento dei percorsi di diagnosi e cura nell'ambito della sanità pubblica. Infine i vari rappresentanti dei centri di ricerca e delle associazioni di pazienti verranno ricevuti dalla commissione interparlamentare per le malattie rare nella sala del mappamondo a Montecitorio.

Le malattie rare nel loro complesso sono tutt'altro che rare in quanto sono state riconosciute e diagnosticate circa tra le  7.000 e le 8.000 sindromi, il problema è che ciascuna singola malattia è per se stessa rara (ovvero con una prevalenza per la singola sindrome che non supera i 5 casi su 10.000 individui della popolazione generale) per cui da sempre questi pazienti affrontano percorsi difficili  sia nell'iter diagnostico (trattandosi di patologie poco note e non facilmente riconoscibili) che terapeutico (trattandosi di settori sui quali le aziende farmaceutiche investono poco o nulla in termini di ricerca, in quanto, essendo la malattia rara, il rendimento prevedibile dalla vendita di farmaci specifici risulterebbe insufficiente a garantire la copertura delle spese necessarie alla ricerca).

Si tratta per lo più di difetti genetici e metabolici con esordio sintomatologico nel corso della età evolutiva: interessano insomma i bambini e le loro famiglie con il coinvolgimento di dinamiche psichiche e relazionali all'interno del nucleo familiare interessato, tali da poterne compromettere l'equilibrio.
L'iniziativa in effetti ha soprattutto il merito di portare all'attenzione sia del grande pubblico che delle istituzioni un carico di ansia, sofferenza ed incertezza che non può continuare a reggersi esclusivamente sull'esile colonna della famiglia nucleare.