Giornata mondiale per l'autismo

Domani, il 2 aprile ricorre la giornata mondiale per la consapevolezza sull'autismo: si tratta di una celebrazione voluta dalle Nazioni Unite ed approvata nel 2007 con la finalità di sensibilizzare gli Stati membri sulla necessità di adottare programmi specifici sia a livello culturale divulgativo, che in ambito scientifico, mirati al riconoscimento, alla presa in carico sanitaria ed alla integrazione sociale delle persone affette da Disturbo dello Spettro Autistico. In occasione della celebrazione di quest'anno sono previste, come sempre, numerose manifestazioni organizzate dalle diverse associazioni che si occupano di autismo: l'Angsa (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici) informa che accanto alla consueta illuminazione blu dei principali monumenti in ogni città, si svolgeranno anche diversi eventi ed iniziative pubbliche nella maggior parte delle città italiane.

Per l'occasione l'Università Federico II di Napoli ha organizzato un Forum aperto alla stampa per  domani, il 2 aprile alle 10,00 presso la Presidenza della facoltà di Medicina di via Pansini: oggetto del forum saranno i risultati di alcune ricerche relative agli aspetti genetici sottesi ai Disturbi dello Spettro Autistico. Ciò che verrà preso in esame quindi è il riscontro di familiarità per questa categoria di disturbi ed il focus sarà centrato sull'analisi dell'esoma (quella parte del genoma che è deputato alla codificazione di proteine) attraverso le più recenti tecniche di sequenziamento (NGS). 

La diagnosi di Disturbi dello spettro Autistico è diventata sempre più frequente nel corso degli ultimi decenni: vuoi per l'affinamento degli strumenti diagnostici, vuoi per la modificazione dei criteri di inclusione in questa diagnosi, vuoi per l'incidenza di fattori ambientali avversi, come l'inquinamento atmosferico. Sta di fatto che attualmente si calcola che la prevalenza dei disturbi dello spettro autistico sia di un caso su cento: una situazione quindi completamente scollata rispetto alla frequenza di 1/5.000 circa degli anni '70. Attualmente infatti sotto la grande categoria della diagnosi "Disturbo dello spettro autistico" vengono raccolti tutta una serie di disturbi dell'area relazionale ad insorgenza nell'infanzia, che certamente in passato non sarebbero stati diagnosticati come autismo.

In realtà il cambiamento radicale del criterio diagnostico ha reso possibile questo apparente e vertiginoso incremento del disturbo autistico. L'attuale classificazione diagnostica (DSM 5) prevede infatti la precisazione del livello di gravità dei sintomi specifici e del grado di strutturazione cognitiva. Le forme cosiddette ad elevato funzionamento sono compatibili con una adeguata strutturazione cognitiva, nonché con un regolare sviluppo del linguaggio: circostanze che in passato permettevano viceversa di escludere la diagnosi di disturbo autistico, dove il linguaggio risultava assente o se presente, tutt'al più ecolalico, decontestualizzato e privo di valenza comunicativa.

I Disturbi dello Spettro dell'Autismo includono attualmente quelli che una volta venivano classificati come Disturbo Autistico ed il Disturbo di Asperger: di conseguenza il numero delle diagnosi e la prevalenza complessiva risulta aumentata. Probabilmente inoltre in passato diversi casi, soprattutto quelli meno gravi, erano misconosciuti e non diagnosticati, ma piuttosto considerati come peculiarità o bizzarrie del carattere. Sono da segnalare anche alcuni studi che hanno stabilito correlazioni tra l'inquinamento atmosferico, lo stress della vita in città e la prevalenza di disturbi psichici nell'infanzia. Viceversa nessuno studio attendibile ha mai dimostrato un nesso tra le comuni pratiche vaccinali e l'insorgenza di Disturbi dello Spettro Autistico.

La possibilità di integrazione sociale e di autonomia di questo tipo di disabilità rimane in larga misura legata al grado di strutturazione cognitiva raggiunto ed alle abilità comunicative acquisite. Le tecniche riabilitative sono numerose ed al momento la Regione Campania indica l'utilizzo della tecnica ABA di tipo cognitivo-comportamentale: da questo punto di vista va rilevato che in Regione i servizi di Riabilitazione sono prevalentemente attuati presso CdR convenzionati col SSN ma la convenzione con questi CdR non include il trattamento ABA che richiede oltre ad una presa in carico a 360 gradi anche l'utilizzo prevalente di personale con orientamento psico-educativo.