Il punto sulla situazione delle malattie rare in Italia

La giornata per le malattie rare è stata celebrata sabato 28 febbraio e per l'occasione il Ministero della Salute ha pubblicato una nota sintetica che fotografa l'attuale situazione italiana: le persone affette da malattia rara oggi sono due milioni in Italia ed il 70% di essi sono bambini. Tanto basta a sottolineare che le cosiddette malattie rare nel loro insieme costituiscono un problema di salute pubblica rilevante che pone alcune sfide, proprio in ragione del fatto che ciascuna sindrome rara è diversa dall'altra e per ogni categoria di malattia esistono pochissimi casi, pertanto difficili da diagnosticare e trattare.

Ciascun sanitario nella propria esperienza clinica non incontra che un solo caso di una determinata malattia rara e pertanto non riesce a maturare una sufficiente esperienza nel trattamento di quella sindrome, inoltre la ricerca farmaceutica difficilmente si orienta alla individuazione di rimedi per una data malattia, che essendo rarissima, non garantisce un tornaconto adeguato in termini di mercato del farmaco, rispetto alle risorse investite nella ricerca. Attualmente sono state aggiunte all'elenco delle malattie rare altre 100 sindromi: la diffusione e condivisione delle conoscenze su ciascun singolo caso è importante per migliorare l'assistenza ai pazienti.
Ogni anno in Italia si registrano 19.000 nuovi casi di malattie rare ed i dati vengono rilevati e coordinati in un apposito registro dell'Istituto Superiore di Sanità.
La celebrazione della giornata dedicata presso l'Iss ha visto la partecipazione di diverse testimonianze ed iniziative culturali ed artistiche, tutte mirate alla sensibilizzazione verso una problematica che affligge un considerevole numero di nuclei familiari, spesso costretti a vivere a lungo il disagio di una patologia che non si riesce neanche ad identificare e dalla quale non è chiaro cosa aspettarsi...