Un nuovo test per la diagnosi prenatale delle malattie genetiche

Si chiama PrenatalSafe il nuovo test, che con un semplice esame del sangue materno è in grado di individuare alcune tra le più frequenti malattie genetiche fetali. Indubbiamente vantaggioso rispetto alla amniocentesi, trattandosi di un esame meno invasivo e fastidioso che non implica alcun rischio di aborto, calcolato invece tra lo 0,1% e lo 0.03% secondo le diverse statistiche in caso di amniocentesi .
L'amniocentesi infatti consiste in un prelievo di liquido amniotico per via transaddominale e può essere effettuato a partire dalla 14°-15°  settimana di gestazione: il prelievo dalla cavità uterina di liquido amniotico consente l'esame del cariotipo del nascituro con un ottimo margine di attendibilità e correttezza.

Altre tecniche fondate su di un semplice prelievo ematico del sangue materno fino ad oggi non garantivano la stessa attendibilità, ma venivano effettuate  per valutare il rischio ed eventualmente procedere con l'amniocentesi, che comunque resta indicata in caso di positività del test ematico.
Ora è stato sperimentato, sembra con risultati eccellenti, questo nuovo test, il PrenatalSafe, appunto che rispetto alla diagnosi prenatale, ad esempio della sindrome di Down, rivela una attendibilità pari al 99,9%.
Il test è stato praticato con successo e si avvale della tecnica di sequenziamento massivo parallelo del genoma fetale, isolato dal sangue della madre.
Il prelievo utile all'isolamento del genoma fetale circolante nel sangue materno può essere fatto a partire dalla 10° settimana di gestazione e le anomalie cromosomiche che possono essere diagnosticate sono:
la trisomia 21 (sindrome di Down) con attendibilità del 99,9%
la trisomia 18 (sindrome di Edwards) con attendibilità del 99%
la trisomia 13 (sindrome di Patau) sempre col 99% di correttezza
la monosomia x (sindrome di Turner) al 95% di sensibilità e presenza di falsi negativi al 5%.
Vi è la possibilità di diagnosticare anche sindromi più rare, tra cui la sindrome di Klinefelter (xxy) ed altre aneuploidie rare (xxx, xyy)  ma circa la sensibilità e l'attendibilità nella diagnosi di queste forme (appunto perché assai più rare) non si dispone attualmente di dati.
Il test può essere interamente svolto in Italia dove vengono eseguiti anche gli esami di laboratorio, sicché i tempi di attesa per il referto si limitano ad una settimana circa.
il Centro che si occupa di praticare questa tecnica di esame si trova a Roma, ma assiste anche persone in tutta Italia attraverso una rete di servizi di prelievo e spedizione.